Neurologia: Mistérios cerebrais: A neurofibromatose: Helen Patrícia. Colaboração para Onnekalel RG. Kalel Airis. Da redação O termo neurofibromatose se refere a duas desordens genéticas distintas, a neurofibromatose tipo 1 e a neurofibromatose tipo 2. A neurofibromatose tipo 1 é também conhecida como Neurofibromatose de Von Recklinghausen ou Neurofibromatose Periférica. A neurofibromatose tipo 2 é também conhecida como Neurofibromatose do Neurinoma do Acustico Bilateral ou Neurofibromatose Central. Ambas provocam a formação de tumores ao redor dos nervos. A neurofibromatose é uma desordem genética que apresenta duas características distintas. A neurofibromatose tipo 1 é causada por uma mutação genética no cromossomo 17 e a neurofibromatose tipo 2 é causada por uma mutação genética presente no cromossomo 22. Pessoas portadoras de neurofibromatose tipo 1 podem ter manchas café com leite na pele e tumores benignos pelo corpo chamados neurofibromas. A quantidade de manchas café com leite e neurofibromas varia de acordo com a pessoa. Alguns portadores podem apresentar comprometimentos ósseos e outras complicações pouco freqüentes. A neurofibromatose tipo 2 se manifesta normalmente na fase de jovem adulto (entre 20 e 30 anos). Portadores de neurofibromatose tipo 2 costumam apresentar tumores benignos no nervo auditivo (neurinomas do acústico) podendo levar a surdez por compressão. Outros tumores benignos também podem se desenvolver no sistema nervoso central. Atualmente tanto a neurofibromatose tipo 1 como a neurofibromatose tipo 2 não tem cura. As pessoas com neurofibromatose precisam realizar cirurgias quando tem problemas com algum tipo de tumor. As decisões são difíceis pois os tumores podem estar localizados em pontos delicados do corpo humano, por isto é tão importante um comum acordo entre paciente e seu médico. A neurofibromatose afeta ambos os sexos e raças na mesma proporção. A neurofibromatose tipo 1 é a mais comum e afeta 1 a cada 4.000 pessoas, já a neurofibromatose tipo 2 é mais rara e afeta 1 a cada 40.000 pessoas. Já estão disponíveis testes de DNA para portadores de neurofibromatose, porém o diagnóstico normalmente é feito através dos sinais clínicos. Os testes são geralmente usados para identificar se uma criança sem ou com pouco sinais é portadora de neurofibromatose, sendo importante na neurofibromatose tipo 2 visto que a desordem se manifesta tardiamente. Recomenda-se aos afetados que se submetam periodicamente (uma vez por ano) aos seguintes exames: audiometria de ambos os ouvidos, exame oftalmológico (campos visuais), tomada de pressão arterial e exame da coluna vertebral. A maioria dos afetados leva uma vida praticamente normal e bem adaptada, uma vez que esses exames previnem complicações, que felizmente não são muito comuns. Os exames devem sempre ser realizados por recomendação de um médico, que deve sempre ser aquele em que o paciente confia e realiza o seu tratamento normalmente. No Brasil podemos dizer que não temos muitas pessoas que possuem este tipo de doença, no entanto ela existe aqui também, e existem muitos neurologistas especialistas para tratarem este tipo de doença que pode ser mais complexa e exige um cuidado maior. Nos Estados Unidos, novas técnicas estão sendo desenvolvidas para poder tratar este tipo de doença e acredita-se que até o fim de 2012, algo de concreto possa já ter sido testado uma vez, que o tratamento da doença é bem complexo por se tratar de uma doença genética. Já é possível com o avanço da ciência porém, detectar em países de primeiro mundo se a criança terá ou não o problema, ainda dentro da barriga da mãe quando nascer, mas não é possível detectar se este poderá se apresentar no futuro, de qualquer forma uma detecção dessas, é feita somente por pessoas por grande poder aquisitivo uma vez que os custos são altos demais. No estado de São Paulo, temos o maior número de casos dessa doença quase 48% de todos os casos estão registrados aqui, mas não se deve a nem um fator específico a não ser o que talvez, o estado de São Paulo seja um dos mais bem equipados do país, para poder realizar exames que possam detectar a neurofibromatose. Os medicamentos para a doença, devem ser ministrados diariamente e durante toda a vida, após o descobrimento da doença. Qualquer alteração deve ser comunicada ao médico imediatamente. Colaborou Salete Letermann. Neurocirurgiã psicoterapeuta especialista em oncologia.